UZ Brussel Foundation
Le fonds Aurélien pour les maladies rares

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000. Les maladies rares, aussi appelées maladies orphelines, sont graves et complexes. Elles peuvent être mortelles ou avoir un effet invalidant chronique. 80 % des maladies rares sont d’origine génétique. La plupart des maladies orphelines sont malheureusement incurables. Il est néanmoins possible de traiter les symptômes afin d’améliorer la qualité et l’espérance de vie des patients. Le nombre de maladies rares est estimé entre 5 000 et 8 000 dans le monde. 75 % des maladies rares touchent des enfants : un enfant sur trois décède avant l’âge de cinq ans.

Qui est touché par une maladie rare ?

Prises séparément, les maladies rares ne concernent respectivement qu’un très petit nombre de patients mais, globalement, les patients atteints d’une maladie rare représentent 6 à 8 % de la population mondiale. On estime que 27 à 36 millions d’Européens et entre 660 000 et 880 000 Belges souffrent d’une maladie orpheline.

L’histoire d’Aurélien

Le 29 septembre 2017, Josephine et Benjamin donnent naissance à un magnifique petit garçon prénommé Aurélien. Il est rayonnant de santé et les jeunes parents sont aux anges. Les premières semaines se déroulent sans heurt mais, à l’âge de cinq semaines, Aurélien se met à faire de grosses crises de pleurs. Un kinésithérapeute fait remarquer aux parents que leur bébé présente un réflexe oculaire anormal. Ses yeux ne vont pas de gauche à droite, mais de haut en bas. Étant donné qu’il peut s’agir d’un symptôme d’épilepsie, Aurélien est hospitalisé à l’UZ Brussel afin d’y subir une série d’examens neurologiques et autres. Entre octobre 2017 et janvier 2018, il fait de fréquents séjours à l’hôpital. Il y a visiblement un souci, mais aucun des examens réalisés ne s’avère concluant. Chaque fois que les médecins pensent avoir identifié le problème, leur diagnostic est infirmé par les résultats d’un autre examen. Le diagnostic se fait attendre, tandis que la fréquence et l’intensité des crises de larmes d’Aurélien ne laissent planer aucun doute sur sa souffrance. Les médecins se trouvent face à une énigme. Une chose est sûre : Aurélien est atteint d’une maladie rare pour laquelle il n’existe pas de nom et encore moins de traitement. Les médecins décèlent des anomalies génétiques, mais les symptômes d’Aurélien ne coïncident pas avec les pathologies habituellement associées à ces troubles génétiques spécifiques. Ils ont constamment l’impression de faire un pas en avant, deux pas en arrière.

Malformation cardiaque

À presque quatre mois, Aurélien doit à nouveau être hospitalisé pour une intervention somme toute banale : la correction d’une hernie inguinale. L’opération se passe bien, mais Aurélien atterrit malgré tout au service des soins intensifs pédiatriques suite à un dérèglement des mécanismes de thermorégulation de son organisme. Aurélien fait de fortes poussées de fièvre récurrentes que les médecins ont beaucoup de mal à maîtriser. Une batterie de moniteurs et d’appareils veillent à son bien-être.

Au bout d’une semaine, Aurélien est transféré dans une chambre normale à l’hôpital des enfants. Si dans un premier temps tout le monde espère qu’il aille vraiment mieux un jour, cet espoir vole en éclats lors de ce même séjour à l’hôpital. Les médecins découvrent qu’Aurélien souffre d’une grave affection cardiaque qui évolue si vite que, dans le courant du mois de février 2018, l’hôpital débute l’accompagnement palliatif en collaboration avec Kites, l’équipe de soins palliatifs pédiatriques à domicile de l’UZ Leuven.

La jeune famille rentre à la maison, où l’équipe de soins palliatifs lui fournit un accompagnement intensif. Durant les quelques mois qui suivent, tout se passe relativement bien. Benjamin et Josephine savent que leur temps avec Aurélien est compté, mais ils profitent des petits bonheurs de la vie. Un diagnostic n’a toujours pas été posé. Outre l’équipe de l’UZ Brussel, d’autres hôpitaux, y compris à Paris, cherchent toujours des réponses.

Dernier bain

À un moment donné, Josephine et Benjamin décident de partir quelques jours en vacances à la mer avec Aurélien. La famille séjourne à la Villa Rozerood, un lieu où les enfants malades et leurs proches peuvent momentanément oublier leurs soucis. Hélas, ce séjour à la mer tourne court. La deuxième nuit, Aurélien est pris d’une très forte fièvre. Josephine et Benjamin ne parviennent pas à faire baisser sa température en dessous de 40 degrés. Aurélien hurle de douleur pendant plusieurs heures d’affilée. Après une nuit blanche, la famille rentre à la maison. L’équipe palliative l’y attend car tout le monde a compris qu’Aurélien livre son ultime bataille. Le lendemain, Benjamin et Josephine donnent le bain à leur petit garçon. Après, ils se mettent au lit, Aurélien confortablement installé entre sa maman et son papa. Ils lui parlent pendant des heures et finissent par s’endormir. À leur réveil, Aurélien s’est paisiblement éteint dans leurs bras.

Pourquoi le Fonds Aurélien ?

À ce jour, personne ne sait de quelle maladie souffrait Aurélien. Aucun diagnostic n’a été posé. Cette ignorance ronge Josephine et Benjamin, ainsi que son médecin traitant, le professeur Anna Jansen qui ne demanderait pas mieux de pouvoir apporter des réponses aux parents. La seule certitude est qu’Aurélien était atteint d’une maladie inconnue.

Malgré la perte qu’ils ont subie, Benjamin et Josephine refusent de baisser les bras. Ils décident de passer à l’action et prennent contact avec le professeur Jansen. Le Fonds Aurélien voit le jour peu après. À la mémoire d’Aurélien, évidemment. Mais aussi dans un but bien précis. À travers ce fonds, les parents et l’hôpital entendent mener des initiatives en vue de récolter de l’argent qui ira intégralement à la recherche sur les maladies rares.

Josephine et Benjamin estiment extrêmement important de venir en aide aux autres parents et aux enfants malades. Ils tiennent à ce que l’histoire d’Aurélien permette de tirer des leçons et d’éviter à d’autres de vivre le même drame qu’eux.

La recherche comme pont vers des traitements spécialisés

Bien que les maladies rares soient aujourd’hui plus souvent et plus rapidement diagnostiquées, cela n’arrive pas toujours à temps, comme pour Aurélien. Un diagnostic correct revêt parfois une importance vitale. 'La plupart des maladies rares sont actuellement incurables. Il est néanmoins possible de traiter les symptômes afin d’améliorer la qualité et l’espérance de vie des patients', précise le prof. Anna Jansen, neurologue pédiatrique à l’UZ Brussel, hôpital agréé en tant que Fonction Maladies Rares et membre des Réseaux européens de référence.

'Les progrès technologiques réalisés dans le domaine de la génétique médicale nous permettent d’arriver plus fréquemment à un diagnostic. Nous créons ainsi davantage de possibilités pour la recherche fondamentale sur le lien existant entre une anomalie génétique et une pathologie donnée. 80 % des maladies rares sont en effet d’origine génétique. Cette évolution est importante car elle ouvre la voie à de potentiels nouveaux traitements. En tant que chercheurs, nous ne pouvons que saluer l’initiative de parents comme ceux d’Aurélien car, compte tenu du sous-financement des hôpitaux universitaires, il reste peu de moyens pour des recherches offrant de nouvelles perspectives aux patients.'

Il y a vraiment un besoin de moyens pour des recherches offrant de nouvelles perspectives aux patients. Prof. Anna Jansen, Neurologue pédiatrique à l’UZ Brussel

Vous pouvez aussi faire une différence

La bataille contre les maladies rares est loin d’être gagnée. De nombreuses recherches sont encore nécessaires pour acquérir une meilleure compréhension de celles-ci. Une compréhension susceptible de sauver des vies. Il y a urgence, mais les choses étant ce qu’elles sont – les maladies rares sont rarement rentables pour le secteur pharmaceutique – les moyens sont limités. Ce n’est pas un hasard si les maladies rares sont aussi appelées maladies orphelines : personne ne s’y intéresse.

Lorsque vous déplacez une pierre dans le lit d’une rivière, cela change le cours de l’eau. Cela n’a l’air de rien comme ça, mais comme le dit l’adage, les petits ruisseaux font les grandes rivières. Vous pouvez vous aussi faire une différence. Soutenez le Fonds Aurélien et aidez- nous à trouver des réponses. Pour Aurélien. Pour ses parents. Et pour tous ceux qui sont confrontés à une maladie rare.

Contact

Linda Sonck
Head of UZ Brussel Foundation
linda.sonck@uzbrussel.be
+32 478 75 20 14